27歲女孩婚前發(fā)現(xiàn)竟是“男兒身” 唱的是哪一出?
時間：2024-04-17 15:28 來源：紅星新聞 責任編輯：沫朵
原標題：27歲女孩婚前發(fā)現(xiàn)竟是“男兒身” 唱的是哪一出?
27歲的李原（化名）準備與男友結(jié)婚，婚前檢查發(fā)現(xiàn)自己在染色體生物學上竟是男性。原來，李原是患上了罕見的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”，不僅性別認知錯位，相關的并發(fā)癥還有可能危及生命。
在同齡女孩都進入青春期后，李原卻遲遲沒有來月經(jīng)，乳房也沒有發(fā)育。18歲時，李原曾因為一直沒來月經(jīng)在當?shù)蒯t(yī)院就診，激素水平和孕酮結(jié)果都不正常，超聲檢查提示是始基子宮，有先天性卵巢缺如可能，醫(yī)生考慮有可能是卵巢早衰，建議她去查染色體，但是她和家人當時并沒在意。
今年，李原計劃與感情穩(wěn)定的男友結(jié)婚，準備徹底檢查一下婦科項目，多方打聽后找到了湖北省婦幼保健院光谷院區(qū)婦科主任段潔。
聽聞李原曾經(jīng)的就診經(jīng)歷，段潔仔細查看了她之前的性激素結(jié)果，發(fā)現(xiàn)促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。根據(jù)豐富的臨床經(jīng)驗，段潔初步判斷，李原的問題不是卵巢早衰、原發(fā)閉經(jīng)這么簡單，可能是腎上腺皮質(zhì)增生癥中罕見的17α-羥化酶缺乏癥。
這次，段潔通過透徹的分析說服了李原，她完成了性激素、腎上腺皮質(zhì)功能、染色體、17-OHP和婦科B超以及全外顯子基因檢測等檢查。
焦急等待了近1個月，檢查結(jié)果證實了段潔的診斷，李原確實是罕見的46xy 17α-羥化酶缺乏癥。因為沒有在早期得到診斷和治療，目前還存在嚴重的骨質(zhì)疏松、維生素D缺乏的問題。
“也就是說，李原社會性別是女性，但染色體性別是男性。”段潔表示，李原患上的是罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏癥。對于基因型為男性核型46,XY的個體，這種酶的缺乏會導致身體不能正常生產(chǎn)足夠的男性激素來發(fā)展典型的男性性征，因此，這些個體可能會出現(xiàn)性征不明確或更偏向女性的外表。
以女性身份生活了27年，自己竟然是個男性，李原一時無法接受這個現(xiàn)實。但她必須盡快解決眼前的問題，隱藏在腹中的睪丸極易癌變，需要盡早手術切除。
由于46xy 17α-羥化酶缺乏癥，李原比普通患者更容易出現(xiàn)手術感染和出血以及腎上腺危象，入院后，多學科診療團隊為李原制定了詳細的個性化手術方案和圍手術期藥物治療。4月初，段潔主任和張伶俐醫(yī)生一起為李原進行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術，術后病檢結(jié)果提示為發(fā)育不良睪丸組織。
專家團隊正在手術
經(jīng)過護理團隊的精心照顧與護理，術后3天，李原順利出院。出院后，她還需要規(guī)律服用腎上腺皮質(zhì)激素類藥物，同時定期到內(nèi)分泌科和婦科隨訪。
據(jù)悉，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種染色體隱性遺傳病，父母雙方均攜帶致病的隱性基因，每孕育一個孩子均有四分之一的概率為陽性患兒。該病可以通過�？漆t(yī)院產(chǎn)前診斷進行鑒別，來判斷胎兒是否患有該病，孩子出生后一定要進行新生兒疾病篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
段潔提醒家有女寶的家長，如果孩子遲遲不來月經(jīng)或者存在外生殖道畸形，一定要及時就醫(yī)、及早診治，如確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥應及早進行相關手術及治療。
投稿郵箱：chuanbeiol@163.com 詳情請訪問川北在線：http://m.fishbao.com.cn/
①凡注明"來源：XXX(非在線)"的作品，均轉(zhuǎn)載自其它媒體，轉(zhuǎn)載目的在于傳遞更多信息，并不代表本網(wǎng)贊同其觀點和對其真實性負責，本網(wǎng)不承擔此類稿件侵權行為的連帶責任。
②本站所載之信息僅為網(wǎng)民提供參考之用，不構(gòu)成任何投資建議，文章觀點不代表本站立場，其真實性由作者或稿源方負責，本站信息接受廣大網(wǎng)民的監(jiān)督、投訴、批評。
③本站轉(zhuǎn)載純粹出于為網(wǎng)民傳遞更多信息之目的，本站不原創(chuàng)、不存儲視頻，所有視頻均分享自其他視頻分享網(wǎng)站，如涉及到您的版權問題，請與本網(wǎng)聯(lián)系，我站將及時進行刪除處理。
