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墨西哥男孩基因罕見突變 妹妹是上帝派來的救命天使
時(shí)間:2016-12-05 14:12   來源:中國網(wǎng)   責(zé)任編輯:青青
     據(jù)美國媒體報(bào)道,一位身患NEMO基因突變的墨西哥男孩安迪,在接受了妹妹索菲婭的臍帶血造血干細(xì)胞移植后被成功治愈。
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   多年前,安迪在墨西哥城一降生就遭遇了各種感染的侵襲達(dá)16個(gè)月之久,醫(yī)生不得不建議他的父母在更好的醫(yī)院對安迪實(shí)施特殊護(hù)理。巧合的是,他們一位鄰居的表親在美國波士頓兒童醫(yī)院工作,這座醫(yī)院是全球最好、美國最大的兒童醫(yī)院,歷年全美兒童醫(yī)院綜合排名第一,能夠幫助疑難免疫系統(tǒng)疾病患者度過難關(guān)。于是,安迪的父母帶著安迪舉家從墨西哥來到美國,趕赴馬薩諸塞州的波士頓兒童醫(yī)院求醫(yī)。

   在波士頓兒童醫(yī)院,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)安迪的NEMO基因發(fā)生了罕見突變。而在當(dāng)時(shí),世界范圍內(nèi)僅發(fā)現(xiàn)15例NEMO基因突變病例。NEMO基因突變將會阻止激活免疫應(yīng)答相關(guān)基因,破壞人體免疫系統(tǒng),是一種致命的免疫系統(tǒng)疾病。醫(yī)院為安迪采用了傳統(tǒng)的抗體以及免疫球蛋白替換來抵抗各種感染,不過,當(dāng)他的身體感染超過他的承受能力時(shí),他將活不過20歲。醫(yī)生告訴安迪的父母,若要安迪治愈,必須進(jìn)行造血干細(xì)胞移植以重建他身體的免疫系統(tǒng)。
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   在造血干細(xì)胞的來源中,骨髓造血干細(xì)胞的臨床應(yīng)用最為成熟,于是安迪的父母分別到美國骨髓庫和墨西哥骨髓庫搜尋合適的供體。由于他們是西班牙裔墨西哥人,使得他們搜尋合適供體的范圍縮小了很多,但也增加了搜尋的難度。美國骨髓庫有600萬人的供體數(shù)據(jù),西班牙裔卻僅有25萬人,墨西哥骨髓庫的供者資料更少得可憐,僅有3000人。經(jīng)過兩年的尋找,安迪的父母都未能找到合適的供體。萬般無奈之下,他們把希望寄托在造血干細(xì)胞的另一來源“臍帶血”上,但這也意味著他們還得再生一個(gè)孩子,用這個(gè)孩子的臍帶血拯救安迪。

     “索菲亞的降生是我一生中最美好的一天,她擁有美麗的紅臉蛋,哭聲是我聽過的最好聽的聲音,更重要的是,她還是上帝派來的救命天使。”安迪的母親回憶道。索菲亞一出生,臍帶血就被送到當(dāng)?shù)啬殠аy行儲存起來,六個(gè)月后,安迪進(jìn)行了化療,然后植入了妹妹的臍帶血造血干細(xì)胞。臍帶血造血干細(xì)胞逐漸重建了安迪的造血系統(tǒng),產(chǎn)生了不再有NEMO基因突變的細(xì)胞。兩年后,醫(yī)生宣布安迪被成功治愈。

   現(xiàn)在的安迪12歲,索菲亞也已7歲,他們不僅有兄妹之情,更是彼此生命的延續(xù)。安迪還是那個(gè)愛開玩笑,特別喜歡曼聯(lián)隊(duì)的小男孩, 不同的是,他已經(jīng)是一個(gè)正常健康的小男孩了。
 

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