原標(biāo)題:貝菲靈集恩生物協(xié)作完成衛(wèi)計委針對MTHFR基因多態(tài)性研究成果
近年來,出生缺陷已成為我國新生兒病死的主要原因之一,嚴(yán)重影響我國出生人口質(zhì)量,造成沉重的經(jīng)濟和社會負(fù)擔(dān)。而研究表明,葉酸代謝與出生缺陷密切相關(guān),其中 5.10 亞甲基四氫葉酸還原酶基因(MTHFR)多態(tài)性是導(dǎo)致葉酸代謝障礙的遺傳因素,該基因發(fā)生突變使得還原酶活性下降,引起葉酸代謝紊亂,進而造成出生缺陷,針對此代謝紊亂常通過口服葉酸進行部分補充,但缺乏個體化補充方案。
為探明上海地區(qū)孕婦人群中 MTHFR 基因態(tài)性分布、葉酸補充情況及其與出生缺陷之間的關(guān)聯(lián)程度,進一步科學(xué)指導(dǎo)孕婦補充葉酸,減少出生缺陷發(fā)生。上海市衛(wèi)生和計劃生育委員會聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院流行病教研室,在貝菲靈集恩(上海)生物科技有限公司的支持協(xié)作下,于2015年1月至2015年12月在上海多個社區(qū)共招募 2000 名孕婦建立流行病學(xué)隊列,2016年1月至2016年12月對所招募對象進行孕期隨訪,2017年1月至2017年12月對完成隨訪對方的資料進行分析,撰寫報告。研究過程采用分子生物學(xué)與現(xiàn)場流行病學(xué)相結(jié)合的手段,了解上海地區(qū)孕婦人群中 MTHFR 基因型分布,收集孕期葉酸補充水平和妊娠結(jié)局,最終對 MTHFR基因多態(tài)性、葉酸補充水平及出生缺陷的相關(guān)性進行綜合評估,為科學(xué)指導(dǎo)高危孕婦進行葉酸補充提供依據(jù)。
該研究項目成果論文——《上海地區(qū)孕婦MTHFR C677T基因多態(tài)性與血漿同型半胱氨酸水平的關(guān)聯(lián)性分析》已收錄于《中華疾病控制雜志2017年7月第21卷第7期》、論文——《孕母MTHFR基因多態(tài)性與子代出生缺陷關(guān)系的研究進展》收錄于《中國預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志2017年2月第18卷第2期》。
此研究針對上海地區(qū)孕產(chǎn)婦人群中MTHFR基因多態(tài)性進行深入的探訪,為出生缺陷的預(yù)防和控制提供科學(xué)依據(jù),可以有針對性地提供孕婦個體化葉酸補充方案,預(yù)見性地預(yù)防出生缺陷兒童的出生,有助于有效節(jié)省衛(wèi)生資源,減少社會負(fù)擔(dān)。貝菲靈集恩生物本著創(chuàng)新、追求的內(nèi)動力,相信科學(xué)是第一發(fā)展力,協(xié)助科研單位做研究,不但能給國家的衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)帶來價值,更可激勵自身,將有效的理論研究,轉(zhuǎn)變?yōu)楫a(chǎn)品和技術(shù)創(chuàng)新,加強了解自身領(lǐng)域的認(rèn)知,以科學(xué)理論為基礎(chǔ),為中國的孕媽和寶寶帶來更科學(xué)、更有效、更全面的營養(yǎng)補充劑!
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